לקראת רפואה מותאמת אישית: שני מאגרי מידע חדשים על מחלות וגנום האדם

מדעני מכון ויצמן למדע פיתחו באחרונה שני מאגרי מידע חדשים המשלבים מידע ביולוגי וביורפואי עם טכנולוגיות חישוביות, במטרה לקדם את בואו של עידן הרפואה המותאמת אישית, אשר מתבססת על הנתונים האישיים של כל מטופל. פיתוחים אלה נעשו בקבוצתו של פרופ' דורון לנצט מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית, בניהולה של מרלין שפרן.

מאגר מידע על מחלות האדם, הקרוי MalaCards, מכיל נתונים על כ-20,000 מחלות. תיאור גרסתו העדכנית והמשופרת פורסם באחרונה בכתב-העת המדעי Nucleic Acid Research. כל עמוד אינטרנטי של המאגר מפרט ממצאים ביחס לגנים הקשורים למחלה מסוימת, נוסף על מידע נרחב בתחום המחקר והטיפול, כולל תסמינים, תרופות, בדיקות גנטיות, ותוצאות של מחקרים בבעלי-חיים. MalaCards משלב נתונים מיותר מ-60 מאגרי מידע מכל העולם, והוא כיום אחד ממקורות המידע הנרחבים ביותר בעולם על מחלות אדם. המאגר הוא פרי מחקר שביצעו, במשך חמש שנים, החוקרת הבתר-דוקטוריאלית ד"ר נועה רפפורט, מיכל טוויק וחברים נוספים בקבוצת המחקר. מאגר זה משולב עם GeneCards – מאגר המידע על גנים בגוף האדם שגם אותו פיתחו פרופ' לנצט וחברי קבוצתו, ובעשור האחרון הוא נחשב לאחד הכלים האינטרנטיים הפופולריים ביותר במחקר הביו-רפואי. הגרסה המשופרת של MalaCards מאפשרת גילוי יעיל יותר של שינויים גנטיים הגורמים למחלות.

עד עתה התמקד המחקר על מחלות בעיקר בגנים הקלאסיים המקודדים חלבונים, אך אלה מהווים רק כ-1.5% של הגנום. כעת יוכלו הרופאים לשייך מוטציות הגורמות למחלה, לא רק כשהן מופיעות בגנים עצמם, אלא גם כשהפגיעה היא במגבירים שלהם"

 במסגרת מחקר נוסף שביצעו חברי קבוצתו של פרופ' לנצט, והתפרסם בכתב-העת המדעי (Database Oxford), פיתחו תלמיד המחקר סימון פישילביץ' והחוקרים הבתר-דוקטוריאליים ד"ר דנה כהן וד"ר רון נודל, יחד עם חברי קבוצה אחרים, מאגר מידע המאפשר ניתוח חדשני של גנום האדם. המאגר, הקרוי GeneHancer, משולב גם הוא עם GeneCards, והוא מתמקד במקטעי הדי-אן-אי המכונים "מגבירים" (enhancers), אשר מהווים כ-10% מגנום האדם. ישנם מאות אלפי "מגבירים" כאלה, והם פזורים כפסיפס באזורים הלא-מקודדים של הגנום. למגבירים יש תפקיד מרכזי בבקרה על הגנום: הם קובעים מתי מתבטא גן זה או אחר, באיזו רקמה ובאיזו מידה. אך רוב המגבירים נמצאים הרחק מהגן שעליו הם משפיעים, ולכן מסובך מאוד לזהותם ולהגדיר את פעילותם. באמצעות תוכנת מחשב שפיתחו הצליחו מדעני המכון ליצור תיעדוף של נכונות הזיהוי של מגבירים ושל גני-המטרה שלהם. "עד עתה", אומר פרופ' לנצט, "התמקד המחקר על מחלות בעיקר בגנים הקלאסיים המקודדים חלבונים, אך אלה מהווים רק כ-1.5% של הגנום. כעת יוכלו הרופאים לשייך מוטציות הגורמות למחלה, לא רק כשהן מופיעות בגנים עצמם, אלא גם כשהפגיעה היא במגבירים שלהם. הכללת המגבירים פותחת עולם שלם וחדש במחקר המיועד לפענח את הבסיס הגנטי של מחלות שונות".