חדשות טובות

 

ביום ראשון אחד לפני כעשר שנים עבדה פרופ' ירדנה סמואלס, אז חוקרת בתר-דוקטוריאלית צעירה, במעבדה באוניברסיטת ג'ונס הופקינס. היא שמה לב, כי בדי-אן-אי של שני חולי סרטן מצויה מוטציה זהה בגן מסוים. המעבדה הייתה ריקה, ומלבדה היה שם רק המנחה שלה, פרופ' ברט ווגלשטיין, מבכירי חוקרי סרטן בעולם. הוא העיף מבט אחד בממצא והכריז: "אני חושב שיש כאן home run". סמואלס, שהגיעה לארצות-הברית רק מספר חודשים לפני כן, לא הכירה את הביטוי המתייחס להצלחה גדולה במשחק הבייסבול, אך הבינה מיד שמדובר בחדשות טובות במיוחד.כך אכן היה. לא רק שהיא גילתה גן חדש הגורם לסרטן, אלא התברר שהגן, הקרוי PIK3CA, הוא אחד הגנים השכיחים ביותר מבין אלה שגורמים לסוגי סרטן שונים. הממצאים, שהתקבלו מיד לפרסום בכתב-העת Science, פתחו כיוון מחקר חדש, אשר משך אליו במהירות עשרות חוקרים מאוניברסיטאות ומחברות תרופות.

סמואלס רשמה הישג מרשים נוסף בשנת 2006, לאחר שהקימה מעבדה משלה במכון הלאומי לחקר הגנום האנושי בבתסדה שבמרילנד. בשלב זה היא כבר החליטה להתמקד במלנומה, אחד מסוגי הסרטן הקטלניים ביותר, שהגנטיקה שלו עדיין מאוד לא ברורה. בשיתוף עם פרופ' סטיבן רוזנברג, ראש אגף הכירורגיה במכון הלאומי לסרטן, היא זיהתה מוטציה גנטית חדשה המופיעה בכ-20% מחולי המלנומה. "נראה היה שמצאנו את עקב אכילס של חלק נכבד ממקרי המלנומה", אומרת פרופ' סמואלס.

 

התגלית מעודדת ביותר, מפני שהיא בעלת חשיבות מיידית לטיפול בחולים. פיתוח תרופה חדשה נמשך שנים, אך המוטציה החדשה נמצאת בגן הקרוי ERBB4, שכבר מהווה מטרה לתרופה – נגד סרטן השד. מחקרים קליניים כבר החלו לבדוק האם תרופה זו יכולה לעזור גם לחולי מלנומה.במעבדתה במחלקה לביולוגיה מולקולרית של התא ממשיכה פרופ' סמואלס לחקור מוטציות גנטיות המעורבות במלנומה. כאשר גידול סרטני מאובחן, הגנים שבתאיו כבר מכילים עשרות, אם לא אלפי, מוטציות, חלקן מוטציות "מובילות" הממלאות תפקיד בצמיחת הגידול, אך חלקן מוטציות "נלוות", שאינן ממלאות תפקיד חשוב בהתפתחות הסרטן. בעזרת נתונים גנומיים ממאות חולים מפתחת פרופ' סמואלס גישות שיבחינו בין המוטציות המובילות לבין אלה הנלוות.

 

בעבודתה היא מסתמכת על מאגר רקמות שנלקחו מגידולי מלנומה ומרקמות בריאות תואמות, אותו הקימה בשיתוף עם המכון הלאומי לסרטן בארצות-הברית. באמצעות נגיפים היא מחדירה "סמנים" מולקולריים לדי-אן-אי, במטרה לפתח גישה שיטתית לקביעת תפקידם של גנים מוטנטיים. הסימון מאפשר לה להשוות בין פעילותם של גנים נורמליים לבין זו של גנים מוטנטיים בתאי אדם.

 

המטרה הסופית היא רפואה מותאמת אישית. פרופ' סמואלס שואפת לזהות תת-קבוצות עיקריות של סרטן המלנומה, שכל אחת מהן מזוהה באמצעות "חתימה" מולקולרית ייחודית. בעתיד יותאמו הטיפולים למוטציות המסוימות המאפיינות כל תת-קבוצה.