בעקבות הגן הנעלם

01.03.2003
 
 אוכלוסיית בדווים בנגב
 
מחקר משותף של רופאים ומדענים ממרכז שניידר לרפואת ילדים, ממרכז פלסנשטיין למחקר רפואי בפקולטה לרפואה של אוניברסיטת תל-אביב, ומהמחלקה לגנטיקה מולקולרית ומרכז קראון לחקר גנום האדם של מכון ויצמן למדע, הוביל לזיהוי הגן שמוטציות שלו גורמות אנמיה מסוג CDA-1 , המצויה בעיקר באוכלוסיה בדווית בנגב. גן זה אחראי לייצורו של חלבון המשתתף ככל הנראה בחלוקת תאים במוח העצם, וכאשר מתחוללת בו מוטציה, הוא גורם לייצור של חלבון פגום שאינו מתפקד כראוי, דבר הפוגע בייצורם של תאי הדם האדומים. ממצאים אלה עשויים להוביל לפיתוח דרכי טיפול במחלה, וכן להבנה טובה יותר של הגורמים המובילים לסוגים אחרים של חסר דם.
 
CDA-1 היא אחת משלושה סוגי אנמיה הנכללים בקבוצת המחלות מסוג אנמיה דסאריתרופויטית מולדת .(CDA)היא מאופיינת בחוסר דם בינוני עד קשה. כמה מן החולים במחלה זו נזקקים לעירויי דם באופן קבוע במשך כל חייהם. המחלה מצויה במקומות רבים בעולם, אך הקבוצה הגדולה ביותר בעולם של חולים במחלה התגלתה בקרב אוכלוסיית הבדווים בנגב. הסיבה לריבוי המקרים נעוצה ככל הנראה במספר הרב של נישואי קרובים באוכלוסייה זו.
 
במחקר השתתפו 45 חולים בדווים המטופלים על-ידי ד"ר חנה שלו במרכז הרפואי סורוקה בבאר שבע. ד"ר חנה תמרי, מנהלת היחידה להמטולוגיית ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים, שמעבדתה פועלת במרכז פלסנשטיין למחקר רפואי, הובילה קבוצת מחקר שחקרה מחלה זו במשך שנים, ומיקמה את האיזור בכרומוזום מספר 15, שבו מצוי הגן האחראי למחלה. כדי למצוא את הגן המסוים פנתה ד"ר תמרי לפרופ' דורון לנצט ולפרופ' ז'ק בקמן מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית ומרכז קראון לחקר גנום האדם במכון ויצמן למדע. בעבודה משותפת של שתי קבוצות המחקר, שנמשכה כארבע שנים (פרק זמן ארוך בהרבה מהרגיל לעבודה מסוג זה), הצליחו המדענים לזהות גן שלא אופיין עד כה, CDA-1, שמוטציות בו גורמות למחלה.
 
ד"ר אורלי דגני, ממעבדתה של ד"ר תמרי: "האיזור הגנומי שבו הסתתר הגן ל- 1-CDA היה סבוך מן הרגיל. בחלק מן החולים היה חסר שם קטע שלם של הכרומוזום, אך בניגוד לציפיותינו, לא החסר הזה הוא הגורם למחלה".
 
"היה זה תהליך חיפוש לא קל", מציינת ד"ר נילי אבידן מצוותם של פרופ' בקמן ופרופ' לנצט במכון ויצמן למדע. "סרקנו 15 גנים באיזור מוגדר של כרומוזום 15, והגן המבוקש היה אחד לפני האחרון מבין הגנים שנבדקו".
 
הגן שהתגלה מקודד חלבון, שאותו כינו החוקרים קודאנין1-, ואשר שיבושים מבניים בו מובילים למחלת ה- CDA-1 החלבון ממוקם ככל הנראה במעטפת גרעין התא. הוא משתתף באופן שאינו מובן עדיין כל צורכו בתהליך שבו חלוקות עוקבות של תאים במוח העצם מובילות לייצורם של תאי דם אדומים. בימים אלה מתמקדים המדענים בבחינתו של החלבון הזה, בתקווה לחשוף ולהבין טוב יותר את תפקודו. המדענים משערים שלחלבון קודאנין-1 תפקיד כללי בתהליך שבו מתפצל הגרעין בזמן חלוקת התא, ומנסים לברר מדוע מוטציות שמתחוללות בו משפיעות באופן כה ייחודי על תאי הדם האדומים. תובנה כזאת תאפשר לפתח דרכים חדשות לאיבחון המחלה, לטיפול בה, ואולי אף תסייע בהבנת הגורמים לסוגים נוספים של אנמיה ולמחלות אחרות הקשורות לחלוקת תאים.

לשיתוף:

 

 

 

 

פודקאסטים
אינסטגרם