הזרוע הקצרה של כרומוזום תשע

 

חוקרים ממכון ויצמן למדע ברחובות ומבית-החולים הדסה בירושלים זיהו את הגן שגרסאות פגומות שלו גורמות להתפתחות מחלת ניוון שרירים ייחודית (מיופתיה תורשתית מסוג HIBM ). מחלה זו שכיחה בקרב יהודים יוצאי איראן והארצות השכנות לה. התגלית התפרסמה באחרונה בכתב העת Nature Genetics. 

 

התיאור הראשון של מחלה זו נרשם לראשונה ב- 1984 על-ידי פרופ' זוהר ארגוב מהמחלקה הנוירולוגית בבית-החולים הדסה עין-כרם בירושלים. המחלה מתבטאת בחולשת שרירים הדרגתית ברגליים, ובשלב מאוחר יותר פוגעת בשרירי הידיים ומובילה לנכות כללית.

 

בשנת 1996 מופה מיקומו הגנומי של הגן האחראי למחלה: הזרוע הקצרה של כרומוזום תשע. תגלית זו, של פרופ' סטלה מיטרני-רוזנבאום מהיחידה לביולוגיה מולקולרית בבית-החולים הדסה הר הצופים, היוותה את ראשית הפיענוח של מחלת ניוון שרירים ייחודית זו. משלב זה נדרש עוד מאמץ של חמש שנים, שהביא בסופו של דבר לפיצוח חידת המחלה הקשה. במרדף הגנטי הזה מילאו חוקרים ממרכז קראון לחקר גנום האדם שבמכון ויצמן למדע תפקיד מרכזי. בצוות זה השתתפו פרופ' דורון לנצט, פרופ' ז'קי בקמן, ד"ר עדנה בן-אשר, ד"ר נילי אבידן, ד"ר צביה אולנדר, וד"ר מרים חן. יחד אתם עבדו פרופ' סטלה מיטרני-רוזנבאום, תלמידות המחקר שלה, איריס אייזנברג וחגית הוכנר, וכן ד"ר תמרה פוטיכהת, מרק ברש, משה שמש, גיל גרבוב, אינה שמילביץ ופרופ' אדם פרידמן מהמחלקה לביולוגיה מולקולרית בבית-החולים הדסה הר הצופים.

 

המדענים הפעילו באופן מתוחכם את מאגרי הנתונים שנוצרו במסגרת פרויקט גנום האדם, וכך, יחד עם עמיתיהם מבית-החולים הדסה, הצליחו לזהות את ההתמרה הגנטית (מוטציה) הגורמת למחלה. המוטציה שהתגלתה פוגעת באנזים הממלא תפקיד מרכזי במסלול האחראי לבניית פרודות (מולקולות) סוכר מסוג Sialicacid שהן מרכיב חיוני במבנה ובתפקוד של חלבונים רבים. החוקרים משערים שהעדר הסוכר גורם להצטברות חלבון פגום בתאי השריר, דבר הגורם לניוונם. תגלית זו תפתח פתח להבנה עתידית טובה יותר של ניוון השרירים, ובשלב מאוחר יותר אף לפיתוח אמצעים מתקדמים לריפוי המחלה.

 

בדיקה גנטית שכבר פותחה בעקבות התגלית מאפשרת כיום אבחנה טרום-לידתית למשפחות מאוכלוסיית הסיכון. הדבר חשוב במיוחד ליהודים יוצאי איראן, שביניהם אחד מכל 20 אנשים נושא את המוטציה.החוקרים מציינים, כי התגייסותן של משפחות החולים בארץ ובחו"ל למאמץ הכולל לסייע במחקר, הן במתן דגימות דם והן בתמיכתן הכספית הנדיבה, היתה מכרעת בחשיבותה ובתרומתה לפיענוח הבסיס הגנטי של המחלה. המחקר בוצע במסגרת המעבדה הלאומית לתשתיות גנומיות, הפועלת במכון ויצמן למדע בתמיכת משרד המדע.