שורשים גנטיים

 

 

המחלה התורשתית מוקוליפידוסיס 4 (ML4) תוארה לראשונה בשנת 1974 על ידי חוקרים ורופאים בבית-החולים הדסה עין-כרם. מאז נחקרה על ידי צוות המחלקה לגנטיקה בראשותו של פרופ' גדעון בך. הגן הגורם את המחלה התגלה באחרונה בשיתוף פעולה בין הצוות מ"הדסה" לצוות חוקרים במכון ויצמן למדע. מאמר המתאר את ממצאי המחקר נדפס בכתב העת המדעי NATURE GENETICS. זהו אחד המקרים המעטים שבהם גילוי של גן הגורם למחלה גנטית נעשה מתחילתו ועד סופו בישראל.

 

תינוקות הסובלים ממחלת מוקוליפידוסיס 4 (ML4) נולדים כאשר שני הוריהם נושאים את הגן הקשור למחלה. המחלה נובעת מפגם ביוכימי בפירוק שומנים, והיא מתבטאת בפיגור שכלי ומוטורי הגורם - ברוב החולים - לקשיים משמעותיים בתנועה ובדיבור, עד כדי שיתוק ואילמות, וכן לפגיעות שונות בעיניים, הגורמות לעיוורון כמעט מוחלט.

 

בראשית המחקר איתרה רות בר-גל, מהמחלקה לגנטיקה ב"הדסה", את מיקומו המשוער של הגן הקשור למחלה, על כרומוזום 19. רצף הבסיסים המדויק של הגן זוהה באחרונה במרכז הגנום של מכון ויצמן למדע, בניהולו של פרופ' דורון לנצט, על ידי צוות חוקרים שכלל את ד"ר עדנה בן-אשר, ד"ר נילי אבידן וד"ר צביה אולנדר. החוקרים משני המוסדות גילו כי שינויים (מוטציות) ברצף הגנטי של הגן, השכיחים בקרב יהודים אשכנזים, גורמים לאובדן כושר הפעולה של החלבון המקודד בגן זה, שהוא ככל הנראה אנזים הממלא תפקיד בתהליכי פירוק השומנים בגוף.

 

זיהוי הגן עשוי להוביל לפיתוח שיטות לאיבחון טרום-לידתי של המחלה בעוברים, וכן לקידום הבנת המחלה, דבר שעשוי להוביל בעתיד לפיתוח דרכי טיפול בסובלים ממנה.