The Human Phenotype Project

כפיל AI אישי ינבא מחלות – ויעזור למנוע אותן

על בסיס מאגר המידע המתקדם של פרויקט הפנוטיפ האנושי ומודלים של בינה מלאכותית, יצרו מדעני מכון ויצמן למדע ״תאום דיגיטלי״ שיסייע לחזות את העתיד הרפואי של כל משתתף ומשתתפת

הינך נמצא כאן

לפני פגישה חשובה או החלטה דרמטית, אנו עורכים לא פעם סימולציות בדמיוננו, ורק אז בוחרים כיצד לפעול. כשזה נוגע לבריאות שלנו, למשל טיפול במחלה או אפילו בחירת דיאטה, קשה הרבה יותר לנבא כיצד כל אפשרות תשפיע על גופנו ותתאים לנו אישית. בעזרת בינה מלאכותית, יצר לאחרונה צוות מחקר ממעבדתו של פרופ׳ ערן סגל במכון ויצמן למדע ״כפיל AI״ אישי המאפשר לזהות סיכון למחלות, להתחיל טיפול מונע בשלב מוקדם ואף להריץ הדמיות שינבאו איזה טיפול יהיה היעיל ביותר. הפיתוח החדש, שנחשף היום במאמר בכתב-העת המדעי Nature Medicine, התאפשר בזכות פרויקט הפנוטיפ האנושי שבמסגרתו אסף צוות המחקר, יחד עם שותפים מרחבי העולם, מידע רפואי מעמיק ורחב היקף מיותר מ-13,000 איש. 

בחיפוש אחר התשובה לשאלה ״מה עושה כל אחד מאיתנו למי שהוא?״, יצא לדרך בשנת 1990 פרויקט הגנום האנושי. עד אז נודעו גנים בודדים, והפרויקט הביא למציאת רבבות גנים המעצבים את תכונותינו ומצא את המקור לאלפי מחלות. ואולם, כיום ברור כי הגנים משרטטים תמונה חלקית בלבד. רבות מהתכונות שמגדירות אותנו והמחלות המאיימות עלינו קשורות לסביבה, להרכב אוכלוסיית החיידקים המאכלסים את גופנו (״המיקרוביום״), להזדקנות ועוד. כדי להשלים את התמונה, יזם בשנת 2018 פרופ׳ סגל מהמחלקה למדעי המחשב ומתמטיקה שימושית במכון את ״פרויקט הפנוטיפ האנושי״, אשר עוקב אחר אלפי משתתפים העוברים מדי שנתיים הערכה רפואית מקיפה לאורך 25 שנים. הבדיקות סוקרות 17 מערכות גוף שונות וכוללות מדידות גופניות, יומן תזונה, אולטרסאונד, בדיקת צפיפות עצם, הקלטה של הקול, בדיקת שינה ביתית, מעקב רציף לאורך שבועיים אחר רמות הסוכר, ריצוף גנטי ובדיקת ביטוי גנים, בדיקה של תכולת החלבונים בתאים ותהליכי חילוף החומרים, אפיון של המיקרוביום במעי, בנרתיק ובפה ובדיקות רבות נוספות.

""בעוד שהגיל הביולוגי של גברים עולה באופן לינארי יחסית, אצל נשים אנו מזהים קפיצה בגיל בעשור החמישי לחיים"

״הפרויקט יצא לדרך בישראל בשנת 2018 עם יעד של 10,000 נבדקים״, מתאר פרופ׳ סגל. ״מאז, נרשמו יותר מ-30,000 איש והשאיפה היא להגיע גם ל-100 אלף. רצינו ללמוד עוד על שונות אתנית, סביבתית ותרבותית, ולכן הקמנו שלוחה ביפן, ואנו משלימים בימים אלו הקמה של שלוחה באיחוד האמירויות, בשיתוף פרופ׳ אריק שינג מאוניברסיטת מוחמד בן זאיד לבינה מלאכותית. אנו מרחיבים גם את טווח הגילים. בתחילת הדרך גייסנו נבדקים מגיל 40 ועד 70, וכעת משתלבים גם נבדקים צעירים ומבוגרים יותר. המחקר הוליד מאגר מידע מתקדם, שהוא גם רחב היקף וגם המעמיק ביותר שקיים כיום בבני-אדם. הבנו כי עלינו לחלוק אותו עם הקהילה המדעית, וכיום הוא נגיש דיגיטלית לכל קבוצת מחקר בעולם, תוך שמירה על פרטיות המשתתפים במחקר. אנו מאמינים כי המידע שנאסף ישנה את פני הרפואה״.

מה הגיל הביולוגי שלכם?

הרפואה מבוססת כיום במידה רבה על ביצוע בדיקות והשוואת תוצאותיהן לטווח ממוצע לפי גיל ומין. בפועל, אצל כל אחד מאיתנו, המצב הבסיסי ותהליך ההתבגרות שונים למדי. צוות מדעניות ומדענים, בהובלת ד״ר לי רייכר וד"ר סמדר שילה ממעבדתו של פרופ׳ סגל, פיתח מודל בינה מלאכותית שלמד את ההשתנות הטיפוסית של 17 מערכות גוף לאורך החיים ומסוגל לזהות חריגות. המודל מבוסס על פלטפורמה שיצרה חברת Pheno.AI למחקרי בינה מלאכותית בתחום הבריאות. ״המודל נותן ניקוד לכל מערכת ומשווה אותו למה שמצופה לפי גילו הכרונולוגי של הנבדק, המין והמשקל ביחס לגובה (BMI)״, מסביר פרופ׳ סגל. ״בהתאם לסטייה מהמצופה, קובע המודל מהו הגיל הביולוגי. ככל שהגיל של מערכת מבוגר יותר, כך עולה הסיכון למחלות שלה. גילינו למשל באמצעות מעקב אחר רמות הסוכר של משתתפי הפרויקט, מה קצב העלייה התקין של סוכר אצל גברים ונשים לאורך השנים. המודל שלנו מבחין בסטייה מקצב זה ומסוגל לזהות מצב טרום-סוכרתי אצל 40% מהאנשים שסווגו כבריאים לפי הבדיקות המקובלות כיום״.

חקר הגיל הביולוגי חשף הבדלים ניכרים בין המינים. ״בעוד שהגיל הביולוגי של גברים עולה באופן לינארי יחסית, אצל נשים אנו מזהים קפיצה בגיל בעשור החמישי לחיים״, מתאר פרופ׳ סגל. ״גיל המעבר הוא אירוע מכונן בהיבטים רפואיים רבים ונראה שהוא מכוון מחדש את שעון הגיל הביולוגי. מצאנו למשל שירידה בצפיפות עצם קשורה יותר לזמן שעבר מתחילת גיל המעבר, מאשר לגיל הכרונולוגי. בנוסף, המדדים מאפשרים לזהות מוקדם את תחילת גיל המעבר ולתכנן בהתאם טיפול הורמונלי״. למעשה, פרויקט הפנוטיפ האנושי חשף דרכים חדשות לאבחון מוקדם של שלל מצבים רפואיים, ובהם סרטן שד, מחלת מעי דלקתית ואנדומטריוזיס. התברר, כי מחלות אלו מתאפיינות בשינוי בהרכב אוכלוסיית החיידקים במיקרוביום של החולה, המהווה מעין ״חתימה״ ייחודית הניתנת לזיהוי.

ועדיין, ההבטחה הגדולה ביותר של הפרויקט היא להוות זינוק קדימה בדרך לרפואה מותאמת אישית. המדענים שואפים להשיג זאת באמצעות מודל ממוחשב יחיד שישלב את פרטי המידע שנאספו מכל משתתף בפרויקט הפנוטיפ האנושי, ייצר ״כפיל דיגיטלי״ שלו ויבדוק אילו אירועים רפואיים צפויים לו בעתיד וכיצד למנוע אותם. המודל שמצוי בשלבי פיתוח, בהובלת תלמיד המחקר גיא לוצקר, לומד באופן חופשי את המידע הרפואי של כל אדם, והמדענים מאמנים אותו במשימות ניבוי קטנות. בכל פעם, הם מסתירים ממנו פרט מידע מסוים מהמאגר ומבקשים שינבא אותו על בסיס המידע הקיים. באמצעות שיטת אימון זו, התקבל מודל של בינה מלאכותית יוצרת (Generative AI), המנבא אירועים רפואיים, ובהמשך יוכל להרכיב ״ציר בריאות״ אישי החוזה את מצב האדם לשנים קדימה.

צוות המחקר פיתח כבר מודל שלמד את המידע על רמות הסוכר של משתתפי הפרויקט והצליח לנבא לא רק מה יהיו רמות הסוכר של כל אחד מהם בעתיד, אלא גם מי מהאנשים הטרום-סוכרתיים מצוי בסיכון הגבוה ביותר להפוך לסוכרתי בשנתיים הקרובות; ניבוי זה מאפשר למנוע או לעכב את המחלה בשלב מוקדם. בנוסף, החוקרים משתמשים כבר במודל הכפיל הדיגיטלי כדי לבדוק אילו שינויים תזונתיים או טיפולים תרופתיים יתאימו אישית לכל נבדק. בהמשך, צפוי המודל להקיף את כל סוגי המידע במאגר, לנבא קשת רחבה של אירועים ולחסוך ניסוי וטעייה של כיווני טיפול רבים לפני מציאת הטיפול הנכון לכל אדם.

"התקדמות זו מתאפשרת בראש ובראשונה בזכות קהילת משתתפי פרויקט הפנוטיפ האנושי. זו קהילה מגובשת של אנשים שמחויבים לקידום הרפואה ולמעקב מתמשך אחר בריאותם. אנו מפתחים אפליקציה שתביא את כל המידע שנאסף לכף ידם של המשתתפים ובהמשך תציג להם ׳ציר בריאות׳ אישי״, מספר פרופ' סגל. "אנחנו חיים בתקופה של שינויים סופר-מהירים. עולמות הבריאות והרפואה ישתנו דרמטית בשנים הקרובות ויהפכו להיות מבוססי AI. הפרויקט שלנו צפוי להיות מקור מידע וחדשנות מוביל בעולם, והכל בזכות המשתתפות והמשתתפים. אני רוצה לנצל את ההזדמנות כדי לשלוח תודה לכל אחת ואחד מהם – שיתוף הפעולה יוצא הדופן שלכם הוא מנוע הצמיחה האמיתי של מהפכת הרפואה".

לקבלת מידע נוסף, תמונות ולתיאום ראיונות:
משרד הדוברת - מכון ויצמן למדע
08-9343856 news@weizmann.ac.il

במחקר השתתפו גם אנסטסיה גודנבה, לירון זהבי, סער שוער, דוד קרונגאוז, ד"ר מיכל ריין, שרה קוהן, תומר שגב, ישי משה שלזינגר, דניאל ברק, זכרי לוין, איה קשת, רותם מילר שאוליטש, מאיה לוטן-פומפן וד"ר עדינה ויינברגר מהמחלקה למדעי המחשב ומתמטיקה שימושית ומהמחלקה לביולוגיה מולקולרית של התא במכון; ד״ר מתן אלקן מהמרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא), צריפין; ד״ר יעלה טלמור-ברקן וד״ר ירון אביב מהמרכז הרפואי רבין, פתח תקווה; ד״ר חיים ליבוביץ, ד״ר לאל ורנר, ד״ר רועי צדוק ופרופ׳ ניצן מהרשק מהמרכז הרפואי תל-אביב על-שם סוראסקי (איכילוב); פרופ׳ שין קוגה, ממרכז SBS לקידום הבריאות בשיזואוקה, יפן; יוליה גליק-גורמן, ד"ר חני שטוסל, ד"ר מריה רייצס-גורביץ ופרופ׳ טליה גולן מהמרכז הרפואי שיבא (תל השומר); ראג׳ה דהיר מאוניברסיטת ציריך, שוויץ; ד״ר יותם רייזנר וחגי רוסמן מחברת ;Pheno.AI ופרופ׳ לה סונג מחברת GenBio AI ומאוניברסיטת מוחמד בן זאיד לבינה מלאכותית.

שתף

The Human Phenotype Project