הינך נמצא כאן

​קרן עזריאלי תתמוך במחקר על תסמונת האיקס השביר במכון ויצמן למדע

מדעני המכון פיתחו חומר תרופתי פוטנציאלי שמפחית סממנים התנהגותיים טיפוסיים לאוטיזם במודלים של חקר מחלות תורשתיות בבעלי-חיים
06.10.2019

תסמונת האיקס השביר (Fragile X Syndrome) היא ליקוי גנטי אשר עלול להוביל למגוון רחב של בעיות התפתחותיות, גופניות והתנהגותיות. בין אלה אפשר למנות מוגבלות שכלית קלה עד בינונית, שינויים בפנים ובגוף, דוגמת מבנה פנים ארוך וצר, וסממנים של אוטיזם, כמו הפרעות בתקשורת חברתית ועיכוב הדיבור.

התסמונת נובעת ממוטציה בגן FMR1 (קיצור של fragile X mental retardation 1). המוטציה גורמת לייצור כמות בלתי-מספקת של החלבון FMR, הנדרש להתפתחותם התקינה של קשרים בין תאי עצב ולהתפתחות המוח.

התפתחות בחקר התופעה הזאת הושגה באחרונה במחקר שביצעה פרופ' אירית שגיא מהמחלקה לבקרה ביולוגית במכון ויצמן למדע. פרופ' שגיא בחנה משפחה של אנזימים דמויי "מספריים ביולוגיים" – מטאלו-פרוטאינזות של המרקם הבין-תאי המכונים בקיצור MMPs. אנזימים אלה מפרקים חלבונים ואת המרקם הבין-תאי עצמו בתהליכים פיסיולוגיים תקינים. במסגרת המחקר פיתחו פרופ' שגיא וחברי קבוצת המחקר שלה חומר תרופתי פוטנציאלי החוסם באופן בררני את פעילות האנזים MMP9, אשר מתבטא ברמות גבוהות במוח, וקשור לתסמונת האיקס השביר. ממצאים מפתיעים בניסויים שערכה הקבוצה עם שותפיה למחקר, הראו כי חסימת האנזים MMP9 מצמצמת התנהגויות אופייניות לאוטיזם בעכברים.

בסיוע מענק מחקר מקרן עזריאלי, בוחנים בימים אלה המדענים כיצד בדיוק פועל החומר התרופתי הפוטנציאלי שלהם וכיצד הוא משפיע על התנהגות העכברים. על בסיס הבנת מנגנון הפעולה של החומר, הם מתכוונים לפתח אסטרטגיות ניסוי חדשות שיאפשרו לתכנן טיפולים יעילים וממוקדים ב-MMP9 ובמולקולות שעליהן הוא פועל במיקרו-סביבה של תאי עצב בודדים, הן במודלים לאיקס שביר בעכברים והן בתרביות רקמה מתאי אדם.

"ייתכן ש- MMP9 איננו הסיבה למחלה, אבל הממצאים שלנו מראים שהוא בהחלט גורם מרכזי בהפרעה תורשתית זו", אומרת פרופ' שגיא. "אנו מאמינים שאם נוכל לצמצם את פעילותו המזיקה של האנזים הזה, אולי נצליח להחליש את הסימפטומים של תסמונת האיקס השביר, וייתכן שאף את הסממנים ההתנהגותיים דמויי האוטיזם הנלווים אליה, בבני-אדם".

לשיתוף:

 

 

 

 

פודקאסטים
אינסטגרם