גן יחיד מעורב במחלות אוטו-אימוניות רבות

 

ייתכן כי למחלה אוטו-אימונית תורשתית נדירה קיימת צורת ביטוי חמורה פחות, שבה לוקה לפחות אחד מכל 1,000 בני-אדם. על אפשרות זו מצביעים ממצאי מחקר שביצעו מדעני מכון ויצמן למדע, בשיתוף עם מדענים מאוניברסיטת ברגן, נורווגיה, אשר התפרסמו אמש בכתב-העת המדעי Immunity. ממצאים אלה עשויים לשפר את יכולתנו לאבחן ולטפל במחלות אוטו-אימוניות.

 

האנשים שנושאים מוטציות בשני עותקיו של גן הקרוי AIRE מאבדים את היכולת של הגוף לבלום תהליכים אוטו-אימוניים, וכתוצאה מכך מתפתחות בגופם מחלות אוטו-אימוניות שונות. אולם מה קורה לאלו אשר רק אחד העותקים שלהם נושא מוטציה? ד"ר יעקב אברמסון מהמחלקה לאימונולוגיה במכון ויצמן למדע, בשיתוף עם ד"ר איישטיין יוסבי מאוניברסיטת ברגן, הראו שאפילו מוטציה בעותק אחד של הגן עלולה להספיק כדי לשבש את תיפקודו, ולהוביל לתסמונות אוטו-אימוניות בעלות אופי חמור פחות, אך שכיח יותר, לעומת התסמונת הקלאסית. זאת מכיוון שחלבוני ה-AIRE נקשרים אחד לשני, ויוצרים מבנה מורכב – וכמו במבנים רבים אחרים – מספיק מרכיב פגום אחד כדי שכל הבניין יקרוס כמו מגדל קלפים. כיוון שנראה כי מחלות אוטו-אימוניות רבות מתחילות ב"חינוך לקוי" של התאים החיסוניים, חיפשו המדענים מנגנון דומיננטי אשר במהלכו מוטציה אחת גורמת למחלה.

 

ד"ר אברמסון, ד"ר יוסבי ושותפיהם למחקר בחנו נתונים רפואיים שנאספו ממשפחות בנורווגיה, פינלנד ורוסיה. הם זיהו ואפיינו מספר מוטציות דומיננטיות בגן AIRE, ואימתו את קיומן בחולים הסובלים מתופעות אוטו-אימוניות מגוונות, הנושאים עותק פגום אחד בלבד של הגן. הערכתם היא כי לפחות אחד מ-1,000 בני-אדם נושאים את המוטציות הדומיננטיות האלה.

 

מחקר זה שופך אור על התהליכים הבסיסיים של התפתחות מחלות אוטו-אימוניות ועל איבחונן. הוא עשוי לסלול את הדרך לפיתוח טיפולים למחלות אלו.